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Se unen M茅xico e Italia en evento sobre gen贸mica y salud

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路聽聽聽聽聽聽聽 Sin la gen茅tica molecular, los avances en gen贸mica como el diagn贸stico molecular de enfermedades o el dise帽o de nuevos medicamentos no habr铆an sido posibles.

Ciudad de M茅xivco 19 de mayo de 2017.- El Proyecto de Genoma Humano, realizado de 1990 a 2003, marc贸 un parteaguas en la biolog铆a moderna, pues al secuenciar los 3 mil millones de pares de bases que conforman nuestros cromosomas, se conoci贸 en detalle la informaci贸n presente en nuestro 脕cido desoxirribonucleico (ADN); es decir, con el conocimiento de esta secuencia somos capaces de entender la estructura y funciones de nuestro organismo. Adem谩s, a partir de aquel descubrimiento cient铆fico fue posible pensar en el desarrollo de la medicina personalizada, por ejemplo, a trav茅s de la farmacogen茅tica.

A 14 a帽os de este proyecto, los avances en medicina han sido sorprendentes, coment贸 la doctora Alessandra Carnevale Cantoni del Instituto de Medicina Gen贸mica (INMEGEN) durante la conferencia 鈥淟a medicina en la era de la gen贸mica鈥,impartida en el Instituto Italiano de Cultura como parte del ciclo de charlas cient铆ficas que promueve este instituto para impulsar la relaci贸n cient铆fica entre M茅xico e Italia.

La doctora Carnevale Cantoni es una de las genetistas en M茅xico que vivi贸 el cambio en la forma de investigar el genoma: 鈥淧asamos de estudiar las enfermedades mendelianas (o enfermedades hereditarias) ayudados de un 谩rbol geneal贸gico, a realizar secuencias completas de ADN para estudiar las enfermedades, no solo las relacionadas con problemas hereditarios. Ahora, tambi茅n se estudia las enfermedades multifactoriales, aquellas como la diabetes o la hipertensi贸n que no est谩n 煤nicamente ligadas con predisposici贸n gen茅tica, sino que tienen relaci贸n con causas ambientales鈥, describi贸.

De entre las sorpresas que se vivieron despu茅s del Proyecto de Genoma Humano fue que se esperaba encontrar 100 mil genes, uno que codificara para cada una de las prote铆nas que tenemos; sin embargo, se encontr贸 que son solo 聽21 mil genes, los cuales codificaban para varias prote铆nas, coment贸 la experta.

鈥淭ambi茅n pens谩bamos que nuestro material gen茅tico era diferente al de otras personas, pero se descubri贸 que 茅ramos iguales en un 99.9 por ciento. No obstante, esa peque帽a diferencia era suficiente para hacernos distintos. Adem谩s, existen 5 millones de variantes en cada uno de nuestros genomas que nos dan resistencia o susceptibilidad a ciertas enfermedades y a ciertos medicamentos, a esto se le llama polimorfismos moleculares鈥, explic贸 la especialista en medicina gen贸mica.

Estas variantes gen茅ticas est谩n relacionadas con nuestra misma evoluci贸n, ya que guardamos caracter铆sticas que necesitamos en un pasado prehist贸rico y que se conservan hasta ahora. La investigadora en ciencias m茅dicas explic贸 que recientemente se descubri贸 que existe una variante llamada R230C presente en los genomas de habitantes del continente americano que reduce la funci贸n de un gen llamado ABCA1 el cual es el encargado de regular la formaci贸n de una mol茅cula que evita los bloqueos en las arterias y transporta el exceso de colesterol al h铆gado para que pueda ser excretado conocida como HDL o colesterol bueno.

鈥淎l reducir la actividad del gen ABCA1 se reducen los niveles de colesterol bueno y esto se asocia al riesgo de aterosclerosis. Lo m谩s interesante es que esta variante gen茅tica se relaciona con la migraci贸n ocurrida hace cientos de a帽os en donde los primeros pobladores de Am茅rica tuvieron que cruzar por el norte del continente y se cree que esta variante que fue buena en 茅pocas de hambruna para almacenar energ铆a, fue una variable que benefici贸 la supervivencia en aqu茅l momento y que conservan hasta ahora los pobladores americanos鈥, coment贸 Alessandra Carnevale Cantoni.

Finalmente, explic贸 que sin la gen茅tica molecular, los avances en gen贸mica no ser铆an los que conocemos ahora como el diagn贸stico molecular de enfermedades o el dise帽o de nuevos medicamentos. Aunque tambi茅n quedan muchos retos por vencer en M茅xico en materia de investigaci贸n, los marcos jur铆dicos y otros relacionados a la pr谩ctica m茅dica.

Pie de foto: Alessandra Carnevale Cantoni imparti贸 una conferencia en el Instituto Italiano de Cultura como parte del ciclo de charlas cient铆ficas que buscan impulsar la relaci贸n cient铆fica entre M茅xico e Italia.(Foto: Mariana Dolores).

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